GIOT 2014 - Volume 40 - Supplemento 3 - page 131

S. STILLI, M. LAMPASI, C.N. ABATI
Struttura complessa Ortopedia e Traumatologia Pediatrica,
Istituto Rizzoli, Bologna
Indirizzo per la corrispondenza:
Manuele Lampasi
S.C. Ortopedia e Traumatologia Pediatrica
Istituto Ortopedico Rizzoli
via G.C. Pupilli 1, 40136 Bologna
E-mail:
2014;40(suppl.3):S125-S130
S125
INTRODUZIONE
Col termine artrogriposi ci si riferisce ad una condizione
patologica caratterizzata da rigidità articolari multiple
congenite
1
, che coinvolgono due o più distretti anatomi-
ci. Tale condizione può essere ritrovata in quadri patolo-
gici differenti tra loro
2 3
.
Differenti meccanismi eziopatogenetici (su base neuropa-
tica, miopatica, dovute a anomalie del tessuto connettivo,
a problematiche di riduzione dello spazio intrauterino,
a patologie materne, ecc.
4 5
) possono condurre a una
comune conseguenza finale, la riduzione dei movimenti
fetali, che a sua volta porta a una proliferazione del colla-
gene e alla sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso
1 5
.
Pertanto patologie con eziologia differente possono por-
tare a quadri clinici molto simili. La diagnosi eziologica
fornisce informazioni utili sull’evoluzione naturale della
patologia
3 5
, ma una diagnosi specifica si riesce ad otte-
nere solo nel 50% dei pazienti
4 5
.
Vengono distinti quadri con artrogriposi a coinvolgimen-
to soprattutto degli arti (amioplasia, artrogriposi distale)
e quadri con coinvolgimento anche di altri distretti (ad
esempio, viscerale, craniofaciale, ecc)
3 5
.
Possono inoltre essere distinte forme con alterazione della
funzione neurologica (secondarie a patologie del sistema
nervoso centrale o a malattie neuromuscolari) ed altre con
funzione neurologica normale (amioplasia, artrogriposi
distali, disordini del connettivo, patologie da compressio-
ne fetale).
La forma più comune (rappresenta circa un terzo di tutti i
casi
3 5
)è l’amioplasia, una condizione rara caratterizzata
da coinvolgimento simmetrico degli arti (tutti e quattro gli
arti coinvolti nel 57-84% dei casi
6
), intelligenza normale,
tipicamente spalle addotte e intraruotate, gomiti estesi,
polsi flessi e ulnarizzati, dita rigide, pollici nel palmo,
anche rigide e spesso lussate, ginocchia iperestese, piedi
torti e frequentemente un angioma faciale, mentre il tron-
co è spesso risparmiato
4
; le deformità sono rigide, difficili
da trattare e presentano un’elevata tendenza alla recidi-
va
1
. Le artrogriposi distali includono differenti sindromi
con rigidità articolare multipla congenita, caratterizzate
da trasmissione genetica autosomica dominante e coin-
volgimento principale della porzione distale degli arti, ad
espressività variabile
7
.
La frequenza dell’interessamento dell’arto inferiore è ele-
vata e varia a seconda della specifica etiologia di base.
Nei pazienti affetti da amioplasia viene riportato un coin-
volgimento dell’anca nel 55-90%, del ginocchio nel 38-
90% e del piede nell’80-90% dei casi.
PRINCIPI DI TRATTAMENTO
L’ortopedico che si approccia a un paziente con artrogri-
posi deve tener presente che l’obiettivo del trattamento
non è solo il recupero del range articolare e della deam-
TRATTAMENTO DELLE DEFORMITÀ
DEGLI ARTI INFERIORI NEI PAZIENTI
AFFETTI DA ARTROGRIPOSI
Management of lower limb deformities
in arthrogryposis
Riassunto
Il termine artrogriposi include un gruppo eterogeneo di disturbi,
caratterizzati da deformità congenite multiple. L’interessamento
degli arti inferiori è molto frequente:l’anca è coinvolta nel 55-
90% dei pazienti con amioplasia, il ginocchio nel 38-90% e il
piede nell’80-90%.
Il trattamento deve essere avviato precocemente e le opzioni te-
rapeutiche includono la fisioterapia (stretching e mobilizzazione
articolare) e l’utilizzo di valve, ortesi o gessi seriali a seconda
delle deformità. La chirurgia è riservata alle deformità residue
che non rispondono al trattamento conservativo e limitano la
funzionalità del paziente.
Scopo del presente lavoro è analizzare le possibili deformità
caratteristiche di questa condizione e descriverne il trattamento,
nonché riportare i principi di base riguardanti la tempistica di
approccio alle singole stazioni articolari.
Parole chiave:
artrogriposi, arti inferiori, amioplasia
Summary
Arthrogryposis includes heterogeneous disorders, characterized
by multiple congenital contractures. Involvement of lower limbs
is very common, with the hip affected in 55-90% of patients with
amyoplasia, the knee in 38-90% and the foot in 80-90%.
Treatment should begin early. Therapeutic options include:
physical therapy (stretching and joint mobilization) use of or-
thoses or serial casts depending on the deformity. Surgery is
indicated for deformities restricting function despite conserva-
tive treatment.
Aim of this work is to analyze the typical deformities of the con-
dition and describe treatment and basic principles for the timing
of surgery at every joint.
Key words:
arthrogryposis, lower limbs, amyoplasia
1...,121,122,123,124,125,126,127,128,129,130 132,133,134,135,136,137,138,139,140,141,...164
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